Oggi, sabato 28 febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Un’occasione importante per accendere i riflettori su circa 2 milioni di persone – donne, uomini, bambini e anziani – che in Italia convivono con patologie spesso croniche, progressive, gravemente invalidanti e non sempre diagnosticate. Queste malattie poi richiedono terapie complesse, costose e continuative per tutta la vita. Dunque, la qualità della vita delle persone che ne sono affette dipende non solo dall’accesso alle cure ma anche da come quelle cure vengono erogate.
Da tempo seguo con attenzione la situazione dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di malattie metaboliche rare che necessitano di terapie enzimatiche sostitutive (ERT) tramite infusioni della durata di 2-3 ore, da svolgere ogni 1-2 settimane. In Emilia-Romagna, nonostante la delibera regionale 1415/2022 preveda la possibilità della terapia domiciliare, il percorso di attivazione è di fatto impraticabile e l’Assistenza Domiciliare Integrata (ADI) non riesce a garantire il servizio. Il risultato è che molte persone sono costrette a recarsi in ospedale, con conseguenze pesanti sulla vita quotidiana: assenze da scuola con ricadute sul rendimento scolastico, permessi lavorativi continui, ferie annuali interamente consumate per le infusioni e un pesante aggravio per le famiglie.
Tutte le regioni italiane offrono l’home therapy, ad eccezione dell’Emilia-Romagna e del Piemonte. Per quale motivo dobbiamo ostacolare e rendere ancora più complessa la vita a persone che hanno già una vita difficile? Non possiamo accettare che ciò che è previsto e possibile venga di fatto negato per rigidità o preconcetti ideologici. Dobbiamo guardare al bene del cittadino, non difendere un sistema che va contro il cittadino.
Il 28 ottobre 2025 in Assemblea Legislativa con un’interpellanza ho chiesto un cambio di passo e l’Assessore Massimo Fabi in quella sede ha risposto confermando la piena condivisione dell’obiettivo: la delibera 1415/2022 deve essere pienamente attuata e aggiornata. Ha inoltre riconosciuto la possibilità di avvalersi dei Programmi di Supporto al Paziente (PSP), offerti gratuitamente dalle aziende farmaceutiche, che mettono a disposizione personale infermieristico qualificato a costo zero sia per il Servizio Sanitario sia per i cittadini. Dopo l’interpellanza è stato istituito un gruppo di lavoro tecnico, con il previsto coinvolgimento delle associazioni di pazienti.
Nonostante gli impegni presi, però, i lavori procedono a rilento e le associazioni di pazienti esprimono forte preoccupazione. Un segnale allarmante è arrivato dal congresso sulle malattie rare tenutosi il 5 febbraio 2026 a Bologna, patrocinato dalla Regione Emilia-Romagna e dedicato a “percorsi, continuità di cura, assistenza di prossimità”: nessuna associazione di pazienti è stata coinvolta né invitata al confronto pubblico. Eppure, sono proprio le associazioni che hanno portato all’attenzione il problema – tra cui l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico), l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF), l’Associazione Italiana Gaucher (AIG) e l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS) – e che oggi restano in attesa di risposte concrete.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, chiedo quindi con urgenza l’attuazione immediata della delibera 1415/2022, il pieno coinvolgimento delle associazioni pazienti nei tavoli tecnici e decisionali, e l’attivazione concreta dei Programmi di Supporto al Paziente per garantire le infusioni domiciliari in sicurezza, con personale sanitario dedicato.